Thalassemia adalah kelainan darah yang bersifat menurun (genetik), dimana penderitanya mengalami perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Normalnya eritrosit berusia 120 hari (sekitar 4 bulan). Setelah itu sel darah merah akan lisis dan berganti  dengan yang baru. Pada penderita Thalassemia, umur (kualitas) sel darah merah tidak baik dan menjadi lebih pendek, tergantung berat ringannya penyakit. Ada yang 6 minggu, 8 minggu bahkan pada kasus-kasus yang lebih berat, umur eritrosit bisa 3 minggu.


Thalassemia diturunkan dari orang tua yang carrier (pembawa) kepada anaknya, baik anak laki-laki maupun perempuan. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia, maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia 25% dan kemungkian menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.

Apabila gen penyebab Thalassemia berasal dari kedua orang tua, maka seseorang dapat menderita Thalassemia dengan manifestasi klinis sedang hingga berat. Namun bila gen penyebab Thalassemia hanya diturunkan dari salah satu orang tua, maka umumnya anak tersebut hanya menderita Thalassemia dengan manifestasi yang ringan bahkan kadang tidak ada gejala klinis yang timbul. Orang dengan gen pembawa Thalassemia namun tanpa gejala ini disebut pembawa sifat atau carrier Thalassemia. Walaupun tanpa gejala, carrier Thalassemia tetap akan menurunkan gen pembawa sifat Thalassemia ini pada keturunannya.

Apa gejala Thalassemia?

Gejala pertama adalah anak wajah pucat akibat kekurangan darah (anemia). Penderita Thalassemia juga terlihat kuning, perut membesar akibat pembesaran hepar dan lien, ada keterlambatan pertumbuhan/pubertas. Selain itu sumsum tulang bekerja lebih keras untuk mengkompensasi kekurangan hemoglobin sehingga tulang menjadi tipis. Jika kerusakan tulang terjadi pada muka misalnya tulang hidung maka batang hitung menjadi hilang dan bentuk muka akan berubah (facies cooley).

Nutrisi dibutuhkan oleh pasien dengan Thalassemia karena nutrisi dapat digunakan sebagai modalitas dalam pengobatan jangka panjang dan untuk mencegah gangguan gizi, gangguan pertumbuhan, perkembangan pubertas dan defisiensi imun. Beratnya anemia dan limpa yang membesar menyebabkan nafsu makan pada anak dengan Thalassemia menurun, sehingga asupan makanan berkurang, dan berakibat terjadinya gangguan gizi yang terlihat setelah anak dengan Thalassemia berumur lebih dari 1 tahun.

ASUPAN NUTRISI YANG DIANJURKAN PADA THALASSEMIA

Asupan nutrisi yang seimbang, tinggi protein, energi, vitamin B kompleks (terutama asam folat dan B12) dan Zinc sangat bermanfaat bagi pasien Thalassemia. Untuk mencegah kelebihan dan penumpukan zat besi,  sebaiknya hindari pemakaian dan konsumsi multivitamin dan mineral yang mengandung zat besi dan Vitamin C dalam dosis tinggi. Pemberian suplemen kalsium dan vitamin D yang adekuat untuk meningkatkan densitas tulang dan mencegah (osteoporosis).

A. Makronutrien

Energi. Pada anak dengan Thalassemia yang dalam masa pertumbuhan, memerlukan masukan energi yang tinggi. Kalori terutama berasal dari karbohidrat. Pemberian kalori untuk Thalassemia dianjurkan 20% lebih tinggi dari pada angka kecukupan gizi harian (AKG)

Lemak. World Health Organization (WHO) menganjurkan konsumsi lemak sebanyak 15-30% dari total kalori. Jumlah ini memenuhi kebutuhan asam lemak esensial dan untuk membantu penyerapan vitamin yang larut dalam lemak.

Protein. Pada anak dengan Thalassemia yang dalam masa pertumbuhan memerlukan protein tinggi dan bernilai biologis tinggi. Akan tetapi sebagian besar makanan sumber protein yang bernilai biologi tinggi berasal dari hewan sehingga juga mengandung zat besi tinggi. Sebaiknya dipilih sumber protein yang berasal dari ikan atau ayam.

Karbohidrat. Karbohidrat merupakan sumber kalori utama. Bahan makanan sumber karbohidrat dapat berasal dari nasi, roti, singkong, jagung dsb. Setelah dewasa masukan karbohidrat sebaiknya dibatasi, sebagai upaya untuk mencegah atau mengatasi intoleansi glukosa.

B. Mikronutrien

Mikronutrien terdapat dalam jumlah yang sangat sedikit dalam tubuh, namun mempunyai peran yang penting dalam pemeliharaan fungsi tubuh, baik pada tingkat seluler, jaringan, organ, maupun fungsi tubuh secara keseluruhan.

Besi. Tranfusi darah terus menerus pada pasien Thalassemia dapat mengakibatkan penimbunan zat besi dalam tubuh dan terjadinya hemosiderosis. Pemberian besi dalam bentuk elemen pada pasien Thalassemia berusia dibawah 10 tahun sebaiknya dibatasi maksimal 10mg/hari, sedangkan di atas 10 tahun dibatasi maksimal 18mg/hari

Orang tua atau penderita harus kreatif mengolah makanan sebab pada anak-anak dengan Thalassemia cenderung susah dan malas makan. Itu sebabnya tidak sedikit anak-anak Thalassemia mempunyai berat badan di bawah ukuran normal. Anak-anak juga harus diingatkan untuk menghindari makanan dengan kadar besi tinggi seperti hati, daging merah atau produk olahan lainnya. Namun, tidak semua makanan yang mengandung zat besi tidak boleh dimakan. Bahan makanan dengan kandungan zat besi moderat masih dapat dikonsumsi oleh pasien Thalassemia. Misalnya daging yang berwarna putih, seperti daging ayam.

Segala macam ikan mengandung protein tinggi namun mengandung zat besi rendah, sehingga dapat dimasukkan ke dalam daftar menu harian. Begitu pula dengan produk susu keju. Begitu pula dengan sayur mayur berwarna cerah seperti sawi, kol, wortel, labu serta umbi-umbian. Penderita Thalassemia yang belum memerlukan terapi tranfusi darah disarankan untuk banyak mengkomsumsi kacang merah secara rutin untuk membantu meningkatkan hemoglobin.

Seng (Zinc). Defisiensi seng yang berat pada Thalassemia dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan, hambatan maturasi seksual, defisiensi imun, serta hambatan pada proses penyembuhan luka. Makan dengan kadar seng tinggi antara lain kerang, daging merah, sereal. Sedangkan telur, susu dan ikan mengandung seng dalam jumlah sedikit. Suplementasi seng pada Thalassemia sebaiknya dalam dosis tinggi yaitu 45mg/hari

Kalsium. Mikronutrien ini diperlukan  untuk membentuk dan mempertahankan kekuatan tulang dan gigi. Bila asupan kalsium dari makanan kurang, maka mengakibatkan terjadinya Osteoporosis. Pemberian kalsium pada Thalassemia dianjurkan kurang lebih 1gram/hari. Pada remaja  kebutuhan akan meningkat menjadi 1,5-2 gram/hari. Makanan yang mengandung tinggi kalsium adalah susu, yoghurt, keju, puding susu,, sarden dan ikan yang dimakan dengan tulangnya. Makanan dengan kadar kalsium sedang antara lain tahu, kacang-kacangan, mustard, pokcoy, es krim dan almond. Kalsium juga dapat ditemukan pada sayuran, seperti brokoli serta produk-produk yang diperkaya dengan kalsium seperti jus jeruk, roti dan susu kedelai.

Vitamin C. Vitamin C merupakan bahan esensial yang diperlukan tubuh untuk membentuk jaringan penunjang dan diperlukan untuk penyerapan besi dari makanan serta berperan pada metabolisme besi. Pada kasus Thalassemia dianjurkan pemberian vitamin C dosis rendah yaitu 100-250 mg/hari atau 3mg/kg berat/hari, diberikan setalahinfuse desferoksamin dimulai.

Vitamin D. Fungsi utama vitamin D membantu pembentukan dan pemeliharaan tulang. Pada pasien Thalassemia yang mendapat tranfusi darah berulang biasanya memiliki kadar vitamin D yang rendah sebagai akibat disfungsi hati. Bila sudah terjadi Osteoporosis dianjurkan pemberian vitamin D dengan dosis yang lebih tinggi, yaitu 800-1000 unit / hari. Vitamin D banyak ditemukan pada kuning telur, hati, krim, mentega dan minyak hati ikan cod. Susu sapi dan Asi bukan merupak sumber vitamin D yang baik. Sehingga untuk menjamin terpenuhinya kebutuhan vitamin D dilakukan fortifikasi makanan terutama pada susu, mentega dan makanan untuk bayi.

Vitamin E. Fungsi utama vitamin E adalah sebagai anti oksidan. Sumber utama vitamin E adalah tumbuh-tumbuhan terutama kecambah, gandum, dan biji-bijian. Sayur dan buah-buahan juga merupakan sumber vitamin E yang baik. Minyak zaitun dan minyak kalapa hanya sedikit mengandung vitamin E. Dosis vitamin E yang dianjurkan apa dewasa adalah 200-400 IU/hari sedangkan pada anak 1IU/kg BB/hari.

Asam Folat. Asam Folat digunakan untuk sintesis DNA. Maka pada Thalassemia asam folat diperlukan dalam jumlah besar untuk mempercepat regenerasi sel. Dosis yang dianjurkan 1mg/hari. Pada pasien Thalassemia sangat dianjurkan 1mg/hari. Pada pasien Thalassemia sangat dianjurkan mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung asam folat antara lain buah-buahan, sayur-sayuran seperti brokoli, bayam dan susu.

Tri Wiji Utami, S.Gz & dr. Desi Fajar Susanti, M.Sc, Sp.A
sumber : http://www.yankes.kemkes.go.id/read-pengaturan-nutrisi-pada-penderita-thalassemia-6364.html, akses tgl 28/09/2019.

Share To:

PERSAGI Bandung

Post A Comment:

0 comments so far,add yours